セッション

MECOM遺伝子変異による橈骨異常を伴わない先天性骨髄不全症

[演者] 谷口 真紀 (Maki Taniguchi):1
[著者] 加藤 元博 (Motohiro Kato):1,3, 大隅 朋生 (Tomoo Osumi):1,3, 中林 一彦 (Kazuhiko Nakabayashi):2, 辻本 信一 (Shin-Ichi Tsujimoto):3, 木村 由依 (Yui Kimura):1, 吉田 馨 (Kaoru Yoshida):1, 白井 了太 (Ryota Shirai):1, 宮本 智史 (Satoshi Miyamoto):1, 吉田 仁典 (Masanori Yoshida):1, 山田 悠司 (Yuji Yamada):1, 塩田 曜子 (Yoko Shioda):1, 清谷 知賀子 (Chikako Kiyotani):1, 寺島 慶太 (Keita Terashima):1, 清河 信敬 (Nobutaka Kiyokawa):3, 秦 健一郎 (Kenichiro Hata):2, 富澤 大輔 (Daisuke Tomizawa):1, 松本 公一 (Kimikazu Matsumoto):1
1:成育医療研究センター小児がんセンター, 2:成育医療研究センター周産期病態研究部, 3:成育医療研究センター小児血液腫瘍研究部

血小板減少の経過観察中にターゲットシークエンスにより診断された潜在性先天性角化不全症の1例

[演者] 渡邉 健一郎 (Kenichiro Watanabe):1
[著者] 川口 晃司 (Koji Kawaguchi):1, 高橋 郁子 (Ikuko Takahashi):1, 百合草 祥子 (Shoko Yurikusa):1, 小倉 妙美 (Taemi Ogura):1, 堀越 泰雄 (Yasuo Horikoshi):1, 鈴木 喬悟 (Kyogo Suzuki):2, 村松 秀城 (Hideki Muramatsu):2, 奥野 友介 (Yusuke Okuno):2, 小島 勢二 (Seiji Kojima):2
1:静岡県立こども病院 血液腫瘍科, 2:名古屋大学大学院医学研究科小児科学

再発急性骨髄性白血病において微小転座から複数のスプライシング産物を認めたRUNX1-GRIK2融合遺伝子

[演者] 安部 明弘 (Akihiro Abe):1
[著者] 山本 幸也 (Yukiya Yamamoto):1, 岡本 晃直 (Akinao Okamoto):1, 徳田 倍将 (Masutaka Tokuda):1, 稲熊 容子 (Yoko Inaguma):1, 柳田 正光 (Masamitsu Yanada):1, 蟹江 匡治 (Tadaharu Kanie):1, 冨田 章裕 (Akihiro Tomita):1, 赤塚 美樹 (Yoshiki Akatsuka):1, 岡本 昌隆 (Masataka Okamoto):1, 亀山 俊樹 (Toshiki Kameyama):2, 前田 明 (Akira Maeda):2, 恵美 宣彦 (Nobuhiko Emi):1
1:藤田保健衛生大学 血液内科学, 2:藤田保健衛生大学 総合医科学研究所 遺伝子発現機構学

新たなGATA2挿入変異を認めた骨髄異形成症候群と難聴の一家系

[演者] 中澤 英之 (Hideyuki Nakazawa):1
[著者] 酒井 均 (Hitoshi Sakai):1, 松澤 周治 (Shuji Matsuzawa):1, 川上 徹 (Toru Kawakami):1, 仁科 さやか (Sayaka Nishina):1, 妹尾 寧 (Yasushi Senoo):1, 妹尾 紀子 (Noriko Senoo):1, 石川 真澄 (Masumi Ishikawa):2, 山口 智美 (Tomomi Yamaguchi):2, 古庄 知己 (Tomoki Kosho):2, 石田 文宏 (Fumihiro Ishida):1,3
1:信州大学血液内科, 2:信州大学遺伝子診療部, 3:信州大学生態検査学

3系統すべての表現型を呈した小児混合形質性急性白血病の1例

[演者] 野間 康輔 (Kosuke Noma):1
[著者] 望月 慎史 (Shinji Mochizuki):1, 古森 遼太 (Ryota Komori):1, 小野 大地 (Daichi Ono):1, 松村 梨紗 (Risa Matsumura):1, 唐川 修平 (Shuhei Karakawa):1, 土居 岳彦 (Takehiko Doi):1, 岡田 賢 (Satoshi Okada):1, 川口 浩史 (Hiroshi Kawaguchi):1, 小林 正夫 (Masao Kobayashi):1
1:広島大学病院小児科

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