演題
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RS1-18-9-2
当院におけるマイクロサテライト不安定検査とMSI-H症例の臨床病理学的検討 |
【背景】マイクロサテライト不安定(MSI)検査は，本邦では第二次スクリーニングとしてLynch症候群の拾い上げの位置付けにあるが，近年欧米では，バイオマーカーの観点からも，ユニバーサルスクリーニングが提唱されるようになってきている．当院では1999年よりユニバーサルスクリーニングが施行されている．
【目的】当院でのユニバーサルスクリーニングの実際とMSI-H症例の臨床病理学的特徴を明らかにする．
【対象】2011年1月から2015年12月に，当科でリンパ節郭清を伴う外科的切除が施行された1013症例のうち，MSI検査が施行された864症例を対象とした．対象の内訳は，男性494例，女性370例で，結腸癌520例，直腸癌，肛門管癌344例であった．
【方法】当院では術前のインフォームドコンセントで承諾を得た手術患者に対し，切除標本の生検体を用いて，ベゼスタマーカーによるMSI検査が施行される．MSI-H症例に関しては，腫瘍診断・予防科を受診し，遺伝カウンセリングが施行され承諾を取った上で，遺伝学的検査が施行される．
【結果】MSI検査が施行された864症例のうち，MSI-H症例は47例(5.4%)，MSI-L症例は80例(9.3%)，MSS症例は737例であった．MSI-H症例のうち，遺伝学的検査の解析が終了した45例の内訳は，Lynch症候群症例は5例(11.1%)，sporadic MSI-H(MLH1プロモーターメチル化)症例は30例(66.7%)，いづれも検出されなかった症例(Lynch like syndrome)は10例(22.2%)であった．
【結語】MSIのユニバーサルスクリーニングは近年欧米を中心に非常に注目されており，本邦のデータ集積が望まれる．当院のデータと文献的考察を含め報告する．
【目的】当院でのユニバーサルスクリーニングの実際とMSI-H症例の臨床病理学的特徴を明らかにする．
【対象】2011年1月から2015年12月に，当科でリンパ節郭清を伴う外科的切除が施行された1013症例のうち，MSI検査が施行された864症例を対象とした．対象の内訳は，男性494例，女性370例で，結腸癌520例，直腸癌，肛門管癌344例であった．
【方法】当院では術前のインフォームドコンセントで承諾を得た手術患者に対し，切除標本の生検体を用いて，ベゼスタマーカーによるMSI検査が施行される．MSI-H症例に関しては，腫瘍診断・予防科を受診し，遺伝カウンセリングが施行され承諾を取った上で，遺伝学的検査が施行される．
【結果】MSI検査が施行された864症例のうち，MSI-H症例は47例(5.4%)，MSI-L症例は80例(9.3%)，MSS症例は737例であった．MSI-H症例のうち，遺伝学的検査の解析が終了した45例の内訳は，Lynch症候群症例は5例(11.1%)，sporadic MSI-H(MLH1プロモーターメチル化)症例は30例(66.7%)，いづれも検出されなかった症例(Lynch like syndrome)は10例(22.2%)であった．
【結語】MSIのユニバーサルスクリーニングは近年欧米を中心に非常に注目されており，本邦のデータ集積が望まれる．当院のデータと文献的考察を含め報告する．
