セッション

リンチ症候群に対する遺伝学的検査と家系員に対する遺伝カウンセリング

[演者] 山口 達郎:1
[著者] 高雄 美里:1, 夏目 壮一郎:1, 中野 大輔:1, 松本 寛:1, 高橋 慶一:1, 高雄 暁成:1, 柴田 里美:1, 田畑 拓久:1, 堀口 慎一郎:1, 小泉 浩一:1
1:がん・感染症センター都立駒込病院

遺伝性腫瘍における遺伝カウンセリングの今後の課題

[演者] 大瀬戸 久美子:1,2
[著者] 大林 亜衣子:1, 葛城 遼平:1, 前島 佑里奈:1, 吉本 有希子:1, 西川 隆太郎:2, 高原 祥子:1, 山内 清明:1
1:公益財団法人田附興風会医学研究所北野病院・ブレストセンター・乳腺外科, 2:名古屋市立大学・病院

当院婦人科における家族性腫瘍の遺伝カウンセリング実施状況とその問題点

[演者] 橋本 香映:1
[著者] 山下 紗弥:1, 小玉 美智子:1, 馬淵 誠士:1, 澤田 健二郎:1, 木村 正:1
1:大阪大学・大学院医学系研究科・産科婦人科

NGS解析によるBRCA1/2遺伝子変異とコピー数異常の高精度同時測定系の構築

[演者] 弘津 陽介:1
[著者] 中込 博:2, 坂本 育子:3, 望月 仁:1, 小俣 政男:1,4
1:地方独立行政法人山梨県立病院機構山梨県立中央病院・ゲノム解析センター, 2:地方独立行政法人山梨県立病院機構山梨県立中央病院・乳腺外科, 3:地方独立行政法人山梨県立病院機構山梨県立中央病院・産婦人科, 4:東京大学

BRCA1/2 遺伝子変異のCombined Annotation Dependent Depletion(CADD)評価の有用性

[演者] 中込 博:1
[著者] 望月 仁:2, 弘津 陽介:2, 坂本 育子:3, 井上 正行:1, 小俣 政男:2
1:地方独立行政法人山梨県立病院機構山梨県立中央病院・乳腺外科, 2:地方独立行政法人山梨県立病院機構山梨県立中央病院・ゲノム解析センター, 3:地方独立行政法人山梨県立病院機構山梨県立中央病院・婦人科

PARP阻害剤(オラパリブ)を使用したBRCA遺伝子変異陽性卵巣癌の3症例

[演者] 坂本 育子:1
[著者] 弘津 陽介:2, 中込 博:3, 望月 仁:2, 小俣 政男:2
1:地方独立行政法人山梨県立病院機構山梨県立中央病院・婦人科, 2:地方独立行政法人山梨県立病院機構山梨県立中央病院・ゲノム診療センター, 3:地方独立行政法人山梨県立病院機構山梨県立中央病院・乳腺外科

Li Fraumeni症候群で発生する乳癌のHER2 status

[演者] 大住 省三:1,2
[著者] 清藤 佐知子:1,2, 高橋 三奈:1,2, 原 文堅:1, 高嶋 成輝:1, 青儀 健二郎:1,2, 杉本 奈央:2, 金子 景香:2
1:独立行政法人国立病院機構四国がんセンター・乳腺科, 2:独立行政法人国立病院機構四国がんセンター・家族性腫瘍相談室

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