演題

OP-030-8

遺伝性掌蹠角化症を有する家族性食道癌の責任遺伝子同定へのアプローチ

[演者] 田中 洋一:1
[著者] 岩谷 岳:2, 澤田 元太:3, 岡 大嗣:1, 福田 俊:1, 川島 吉之:1, 坂本 裕彦:1, 森 正樹:4, 三森 功士:3
1:埼玉県立がんセンター消化器外科, 2:岩手医科大学外科, 3:九州大学病院別府病院外科, 4:大阪大学消化器外科

【背景と目的】遺伝性掌蹠角化症と食道扁平上皮癌を発症する家系があり、責任遺伝子locusは17q25.1(Tylosis Oesophageal Cancer (TOC) locus)と命名された。われわれは散発性食道癌のTOC領域に発癌責任変異遺伝子を探索した。【対象と方法】散発性食道癌3例のRNA-seq、144例のWES(全エキソンシーケンス)解析を実施した。【結果】RNA-seqでEVPLとST6GALNAC1が有意に発現低下したが、腫瘍特異性は低くエピゲノム制御が示唆された。WESで、飲酒喫煙とほぼ無関係な変異を12例(20%)/59例に認め、TOC責任遺伝子として期待したが、TOC家系ではその遺伝子変異を認めなかった。【考察】TOC家系からの解析では、RHBDF2遺伝子の変異が報告されたが、散発性食道癌サンプルからのアプローチでは、この遺伝子以外の家族性食道癌の責任遺伝子を同定しえなかった。英国との共同研究でTOC家系のサンプル(germ lineあるいはsporadic cancer)を用いたWESを予定している。
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