演題情報

口演

開催回
第59回・2014年・神戸
 

セルロプラスミン遺伝子異常を有し、甲状腺乳頭癌摘出により改善したESA抵抗性貧血の一透析例

演題番号 : O-0552

永田 総一朗:1、荻野 修平:1、内田 真一:1、池谷 直樹:1、板谷 三紀子:2、籾田 葵:2、篠崎 真吾:2、大浦 正晴:2、河野 智:3、宮嶋 裕明:3

1:焼津市立総合病院 総合診療内科、2:焼津市立総合病院 腎臓内科、3:浜松医科大学附属病院 第一内科

 

【症例】63歳女性
【臨床経過】X年3月に末期腎不全にて透析導入となり、週一回60μgのダルベポエチン投与下でもHb7.0g/dL前後で推移したため、ESA抵抗性の原因を検索した。血清鉄15μg/dL、総鉄結合能269μg/dL、フェリチン269.9ng/mL、頸部超音波画像上甲状腺右葉に腫瘤を認め、穿刺吸引細胞診にて乳頭癌と診断し、7月に摘出術施行、10月にはHb10mg/dLと改善し、ESAの減量が可能となった。同時に、血清銅9μg/dL、セルロプラスミン2.3 mg/dLと低値で、銅欠乏による鉄利用障害を認め、頭部MRI T2Wで肝臓、両側基底核、小脳、視床に低信号域を認め、鉄沈着が示唆された。遺伝子検査の結果セルロプラスミン遺伝子のG969S変異を認めた。
【考察】ESA抵抗性貧血の検索でセルロプラスミン遺伝子異常を認め、同時に悪性腫瘍が合併しており、腫瘍の摘除後にESA抵抗性貧血が改善した貴重な症例を経験した。

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