演題情報

ポスター

開催回
第56回・2011年・横浜
 

左下肢壊疽を合併した原発性高蓚酸尿症の透析症例

演題番号 : P-1-178

原口 総一郎:1、斧澤 幸司:1、大塚 伸:1、金谷 晶子:1、岸 知也:2、宮園 素明:2、佐内 透:2

1:佐世保共済病院 内科、2:佐賀大学医学部附属病院 腎臓内科

 

平成15年より膀胱尿管逆流による腎後性腎不全の診断に手透析導入となっている患者。平成18年末より低蛋白血症、アルカリホスファターゼ上昇、歯根吸収所見を認め高蓚酸尿症と臨床診断し肝腎移植を勧めるも希望せず経過観察中。平成22年4月4月運動性失語出現し、頭部MRI所見にて中大脳動脈閉塞による脳梗塞と診断し加療。また、同時期より左第2趾から始まり左大腿部壊疽を合併した。骨髄線維症の合併もあり血管新生療法は行えず切断術施行した。平成22年11月頃より右下肢の壊疽も出現している。蓚酸除去を目的に週4回5時間透析行っているが病態の進行を認める。原発性高蓚酸尿症は、常染色体劣性遺伝の稀な疾患である。グリオキシル酸代謝経路での酵素の機能異常部位により1型、2型に分類されるが、本症例は1型と考えられる。考察を含め臨床経過を報告する。

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