演題情報

口演

開催回
第56回・2011年・横浜
 

MCP遺伝子異常を認めた再発性atypical HUSの一例

演題番号 : O-0889

安田 圭子:1、佐々木 公一:1、畑中 雅喜:1、林 晃正:1

1:市立泉佐野病院 腎臓内科

 

【症例】10歳代、男児【主訴】全身倦怠感【家族歴】兄:10歳代時にatypical HUS 【既往歴】12年前の、HXX年にatypical HUS(血漿交換(PE)および血液透析を施行し回復) 【現病歴】HXX年から1年後の4月中旬に咽頭痛を認め、2日後に当院当科受診時、血小板減少、溶血性貧血、腎機能低下を認めた。下痢の先行はなく、上気道感染を契機としたatypical HUSと診断し同日入院。入院日からFFPの投与を開始したが、乏尿となり翌日から4日間連続でPEを行った。第15病日に軽快退院。ADAMTS-13活性低下はなく、抗ADAMTS-13抗体なし。HXX年に検索した際には原因特定できず、今回、Laboratory of Immunology and Genetics of Rare Diseases and Transplantation(Italy)にFactor H、Factor I、MCP(Membrane Cofactor Protein)の遺伝子解析を依頼した。その結果、MCPに2か所のmutationが判明した。 【考察】本邦においてatypical HUSの原因検索として補体調節因子の遺伝子解析を行った報告はこれまでになく、貴重な症例と考える。治療方針を含め文献的考察を加え報告する。

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